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遺傳性小腦性共濟失調

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-25

  本病是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。

臨床表現
  1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態為首發癥狀,行走不穩,易跌倒。此后可逐漸出現雙上肢共濟失調; 2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩、智慧衰退等,也可有復視、眼球活動障礙等。 3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進或減退,可有病理反射陽性。 4.無弓形足及心臟異常。

診斷依據
  1.發病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。 2.進行性加重的共濟失調,步態為醉酒樣。 3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。 4.排除其他類型的共濟失調,排除腦癱和運動神經元疾病及癌性小腦共濟失調。

治療原則
  1.對癥及支持療法; 2.針灸及康復治療。

用藥原則
  用藥框限內的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用神經生長因子或細胞生長肽肌注及營養藥物以增強體質、提高身體抵抗力。

輔助檢查
  檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟失調,所以經濟條件許可時應同時選用“A”、“B”、“C”項檢查。

療效評價
  1.治愈:本病目前無法治愈。 2.好轉:部分癥狀體征暫時減輕。 3.未愈:癥狀體征無變化。

 

 
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